Quando si affronta un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA), può capitare che vengano preposti dei test genetici preimpianto. Ma cosa sono di preciso? A cosa servono e perché possono essere utili, se non addirittura necessari? Tali esami, rappresentano un’acquisizione della medicina riproduttiva- inizialmente non ammessi dalla Legge 40, di riferimento- particolarmente sofisticati da effettuare dal punto di vista tecnologico, in grado di offrire importanti informazioni sulla salute dell’embrione, prodotto con una fecondazione in vitro, prima di trasferirlo nell’utero materno. L’obiettivo ovviamente è quello di sceglierne uno senza anomalie genetiche specifiche, in modo da massimizzare le probabilità di portare a termine una gravidanza sana. Ovviamente non si fanno di routine, ma solo in determinati casi. Ecco tutto quello che bisogna sapere al riguardo.
Cos’è la diagnosi preimpianto
La diagnosi genetica preimpianto, nota anche con l’acronimo DGP (o in inglese PGT – Preimplantation Genetic Testing), è una procedura che si impiega in alcuni casi di fecondazione in vitro: si effettua sugli embrioni una analisi genetica, prima di trasferirli nell’utero materno. Come funziona? Durante un ciclo di PMA, gli embrioni vengono coltivati in laboratorio per 3-5 giorni, entro la fase di sviluppo di blastocisti. Abitualmente a quel punto si effettua l’embryo transfer. Con la DGP invece esperti embriologi, prelevano una piccola quantità di cellule dall’esterno dell’embrione, ovvero dal trofoblasto (che poi darà origine alla placenta), in modo da non arrecarvi danni. Tale materiale biologico viene avviato ad un’analisi genetica dettagliata, per individuare o escludere anomalie genetiche o cromosomiche. Da qui la scelta di trasferire quelli sani. In pratica, come il termine medico lascia intendere, la diagnosi genetica preimpianto è una sorta di “check-up” precoce che, prima ancora della gravidanza, dà informazioni molto significative sul potenziale di sviluppo di ciascun embrione e sulla sua salute.
A cosa servono e quando i test genetici preimpianto?
Non si tratta dunque di una “selezione eugenetica” in senso negativo, ma di un prezioso ausilio in tutela della salute del bambino che verrà, ma prima ancora del proseguo della gravidanza in un percorso di PMA dopo l’impianto in utero dell’embrione. Uno degli obiettivi più importanti di questi esami, è quello di identificare embrioni che presentano un numero irregolare di cromosomi: un assetto errato di questi è infatti correlato ad un alto numero di fallimenti di impianto e ad aborti spontanei, nei primi mesi della gestazione, nonché di anomalie del feto. In sostanza, la DGP serve ad evitare trasferimenti di embrioni che hanno poche possibilità di svilupparsi correttamente. Oltre alle anomalie cromosomiche, questi test sono pensati anche per individuare alterazioni/ mutazioni in singoli geni, tali da indurre malattie genetiche ereditarie. Ciò è particolarmente utile quando uno (o entrambi) i genitori sono portatori sani di una condizione genetica nota come la fibrosi cistica o l’anemia falciforme. Sottoporre gli embrioni della PMA a tali test, permette di trasferire in utero solo quelli privi della mutazione, aumentando così la probabilità di una gravidanza a termine ed un figlio sano. Un altro obiettivo da non trascurare è quello più generale di ottimizzare l’efficacia del percorso di fecondazione assistita, cosa che riduce lo stress e l’impegno emotivo associati a più cicli di trattamento. Ciò non significa che la diagnosi preimpianto vada fatta di routine, sempre. Si esegue solo su specifiche indicazioni come le seguenti:
- malattie genetiche ereditarie note in uno o entrambi i genitori, anche se portatori sani
- età materna avanzata, che comporta un rischio di anomalie cromosomiche più alto
- aborti ricorrenti
- fallimenti ripetuti di fecondazione assistita
È sempre importante parlare con uno specialista per valutare insieme la situazione, perché ogni percorso è diverso e necessita di una consulenza unica, personalizzata.
Quali sono i test genetici preimpianto?
I test genetici preimpianto più diffusi e oggi riconosciuti nella pratica clinica sono sostanzialmente 3 e si distinguono in base alla natura dell’alterazione che si vuole analizzare nel DNA degli embrioni.
Desideri una consulenza?
Chiamaci all' 800-7619991. PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy). Serve a valutare il numero dei cromosomi e ad identificare eventuali aneuploidie (ovvero presenza di cromosomi in più o in meno), tali da compromettere l’impianto o portare ad anomalie gravi nel feto. Il PGT-A è spesso indicato in percorsi di PMA in cui si desidera migliorare ottimizzare le possibilità di impianto e ridurre il rischio di aborto spontaneo.
2. PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders). È impiegato quando uno o entrambi i partner sono portatori di una mutazione genetica specifica responsabile di una malattia ereditaria. Il vantaggio è quello di individuare ed eventualmente escludere dall’impianto embrioni affetti dalla condizione genetica.
3. PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural chromosomal Rearrangements). Questo test è invece mirato ad eventuali anomalie dei cromosomi quali traslocazioni o delezioni, che possono compromettere lo sviluppo corretto dell’embrione, a prescindere dall’assetto numerico corretto. È indicato nelle coppie in cui è già nota una anomalia di questo tipo.
A seconda del caso, il genetista che segue la coppia nel percorso di PMA, insieme al resto del team medico, sceglierà, l’opzione più utile.
Test genetici preimpianto, a chi rivolgersi?
Se si sta considerando un percorso di PMA con tanto di test genetico preimpianto, è importante rivolgersi ad un centro specializzato ed autorizzato, non solo in generale per la fecondazione assistita, ma anche per la genetica preimpianto. La clinica Raprui è in tal senso un punto di riferimento essenziale in Italia: è dotata di personale altamente qualificato e di esperienza, un laboratorio genetico avanzato con tecnologie e garantisce un iter diagnostico e genetico, oltre che di trattamento, fortemente personalizzato. Qui tutti i contatti per avere maggiori informazioni e prendere un appuntamento.
