La fibrosi cistica è correlata ad infertilità sia nell’uomo che nella donna. Rispetto al passato, grazie ai progressi della scienza nelle terapie, l’aspettativa e la qualità di vita delle persone affette da tale patologia è molto aumentata; ciò ha portato con sé la possibilità di una pianificazione familiare, ovvero di colmare il desiderio di genitorialità. Tuttavia, con modalità ed implicazioni differenti a seconda del genere, concepire un bambino può essere complicato. Questo però non significa sterilità: semplicemente c’è bisogno di maggiori attenzioni e di una consulenza specifica con medici specialisti, anche in procreazione medicalmente assistita.
Cos’è la fibrosi cistica e cosa comporta
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica, definita autosomica recessiva. È dovuta a mutazioni del gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator); in presenza di questa alterazione le secrezioni delle mucose diventano più spesse, dense, nei vari organi: polmoni, vie respiratorie, biliari, pancreas, intestino, e sistema riproduttivo. Ciò induce ad un quadro clinico complesso che comporta infezioni respiratorie e polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, malassorbimento, alterazioni della crescita, e alterazioni della fertilità. Oggi rispetto al passato le persone affette da fibrosi cistica – grazie ai progressi terapeutici- hanno una qualità di vita migliore ed un’aspettativa più lunga, oltre i 50 anni, il che sottolinea l’importanza, nella sua gestione, di prendere in considerazione, non solo le implicazioni polmonari e pancreatiche, ma anche quelle legate alla salute riproduttiva. Va sottolineato. La FC non determina sempre una sterilità completa, ma è correlata a difficoltà di concepimento, che richiedono un’adeguata informazione e spesso un supporto specialistico.
Fibrosi cistica come influisce sulla fertilità dell’uomo
Negli uomini con fibrosi cistica l’impatto sulla fertilità è evidente e diretto: in circa il 98% dei pazienti si assiste all’assenza totale e congenita dei dotti referenti (o loro atrofia); sono i canali necessari al passaggio degli spermatozoi, dal testicolo all’eiaculato. Tale condizione è nota come “congenital bilateral absence of the vas deferens” (CBAVD) e comporta, come è facile intuire, una azoospermia ostruttiva che costituisce la causa principale di infertilità negli uomini con FC; allo studio alcune evidenze scientifiche, per comprendere l’influenza di altri fattori secondari, potenziali, come alterazioni della qualità degli spermatozoi, infiammazione cronica e stress ossidativo. L’aspetto positivo è che la spermatogenesi, nel 90% circa dei pazienti con fibrosi cistica, rimane normale e dunque la paternità non è impossibile con tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Per esempio, è possibile effettuare il recupero chirurgico di spermatozoi (mediante MESA, TESE, PESA) e successivamente utilizzarli in un ciclo di fecondazione in vitro con iniezione intracitoplasmatica (ICSI). La fecondazione assistita permette anche la diagnosi genetica preimpianto: gli uomini con FC e i loro partner devono essere informati del rischio di trasmissione della mutazione CFTR e del possibile impatto sulla salute dei futuri figli.
Fibrosi cistica come influisce sulla fertilità della donna
Nelle donne la FC influisce in modo sostanzialmente più lieve sulla capacità di avere un bambino: la fertilità non è compromessa, ma possono esserci difficoltà maggiori a concepire e complicazioni in gravidanza. Questi i principali fattori causali:
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- ovulazione irregolare o ritardata, legata a malnutrizione, malassorbimento, bassa massa corporea, o stato generale di salute compromesso
- riserva ovarica potenzialmente compromessa: un recente studio scientifico ha valutato i valori di AMH (ormone antimülleriano) e conta follicolare antrale (AFC) in donne con FC senza evidenziare dati alterati rispetto alla media per età, ma servono ancora altri lavori per avere una conferma su tale aspetto
- stato generale di salute: funzione polmonare, diabete correlato alla FC, nutrizione, infiammazione cronica possono influenzare la capacità riproduttiva e soprattutto la gravidanza.
Negli ultimi anni è stata osservata una crescita dei tassi di gravidanza nelle donne con fibrosi cistica, in cura con dei modulatori CFTR, che migliorano la salute generale, la nutrizione e dunque probabilmente la funzione riproduttiva. Ciò è rilevante perché impone anche una maggiore attenzione alla contraccezione e alla consulenza riproduttiva. E dal punto di vista della gestazione? La gravidanza è possibile ma richiede una pianificazione adeguata ed un attento monitoraggio specialistico. Alcuni studi evidenziano un rischio maggiore di nascita prematura, peso basso alla nascita, peggioramento della funzione polmonare o comparsa di altre complicanze correlate alla FC. È dunque molto importante che il ginecologo e lo specialista in FC lavorino insieme per salvaguardare la salute della gestante e del bambino.
Fibrosi cistica e fertilità: a chi rivolgersi
La gestione della fertilità in presenza di fibrosi cistica richiede un approccio medico multidisciplinare: pneumologo ed altri specialisti in FC, ginecologo o andrologo, esperti in medicina della riproduzione, genetista. Di seguito alcune indicazioni pratiche per avviare un percorso verso la genitorialità, e come la clinica Raprui può supportare le coppie interessate da questa patologia genetica:
- Il paziente deve trovarsi in condizioni cliniche, di salute, stabilizzate con funzione polmonare, nutrizione e diabete correlato (se presente) sotto controllo.
- Gli specialisti per la fibrosi cistica devono lavorare a stretto contatto con gli specialisti in fertilità
- L’uomo affetto da FC deve sottoporsi a test specifici come lo spermiogramma e l’ecografia, per poi avviare, previa consulenza sui trattamenti di PMA, un eventuale recupero chirurgico degli spermatozoi
- La donna invece deve controllare la riserva ovarica, la regolarità dell’ovulazione, lo stato nutrizionale e l’impatto fisico della condizione sulla gravidanza
La clinica Raprui, da tempo centro di eccellenza in Italia per la medicina riproduttiva è in grado di offrire alle coppie interessate, tutti gli iter diagnostici necessari e le tecniche di procreazione assistita più sofisticate, comprese quelle di III livello, e test diagnostici pre impianto, oltre che un’assistenza integrata con i centri di riferimento per la fibrosi cistica e un supporto psicologico adeguato. Qui tutti i contatti per prenotare un appuntamento per una consulenza.
