La medicina della riproduzione non si limita a favorire l’incontro tra ovocita e spermatozoo, ma ha il compito fondamentale di tutelare la salute del futuro bambino e la serenità della madre. La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) è una sofisticata indagine di diagnosi prenatale precoce, eseguita direttamente sull’embrione prima che avvenga il trasferimento in utero.
Questa tecnologia d’eccellenza permette alla nostra equipe medica di identificare gli embrioni cromosomicamente o geneticamente sani, scongiurando il rischio di trasmettere gravi patologie ereditarie e innalzando notevolmente le percentuali di successo del trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita.
Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT)
La scienza della prevenzione per una gravidanza sicura
Come funziona il test sull’embrione
La biopsia del trofoectoderma
L’esecuzione di questa diagnosi richiede la massima competenza embriologica. Presso il Centro Raprui, il test viene eseguito rigorosamente su embrioni che hanno raggiunto lo stadio di blastocisti (al 5° o 6° giorno di sviluppo in laboratorio).
Con l’ausilio di un microscopio laser di altissima precisione, i nostri biologi praticano una minuscola e delicatissima apertura sulla membrana esterna dell’embrione per prelevare alcune cellule del trofoectoderma (la parte esterna che darà origine alla placenta), lasciando totalmente intatta la “massa cellulare interna” (che formerà il feto). Questo garantisce l’assoluta sicurezza biologica dell’embrione. Una volta eseguita la biopsia, gli embrioni vengono immediatamente crioconservati (vetrificati) in attesa del referto genetico dal nostro laboratorio di biologia molecolare, un processo che garantisce la massima stabilità in attesa del successivo impianto.
A seconda dell’indicazione clinica della coppia, la diagnosi preimpianto si divide in due tipologie distinte: PGT-M e PGT-A.
PGT-M
La prevenzione delle malattie genetiche (malattie monogeniche)
Il test PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Defects, un tempo noto come PGD) è rivolto specificamente alle coppie – sia fertili che infertili – che sanno di essere portatrici sane di una specifica anomalia genetica ereditaria.
Questa indagine è fondamentale per evitare di trasmettere al nascituro gravi patologie monogeniche (causate dall’alterazione di un singolo gene). Tra le malattie identificabili con questa tecnica troviamo:
- Fibrosi Cistica
- Beta Talassemia
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Sindrome dell’X-Fragile
- Emofilia A o B
- Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker
Il percorso preparatorio
Prima di iniziare il ciclo di PMA, è necessario creare un “kit diagnostico personalizzato” (Set-Up). Verranno prelevati dei campioni salivari (o ematici) da entrambi i partner. A partire da questi campioni, il laboratorio “mappa” la specifica mutazione genetica della coppia, creando la “sonda” che verrà poi utilizzata per analizzare le cellule degli embrioni (con risultati disponibili in circa 5-6 settimane).
PGT-A
Screening per lo sviluppo corretto (Aneuploidie
Il test PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, precedentemente noto come PGS) ha un obiettivo diverso: non cerca una malattia genetica specifica della famiglia, ma analizza l’intero corredo cromosomico dell’embrione (i 46 cromosomi) per individuare anomalie numeriche o strutturali (aneuploidie), come le Trisomie (es. Sindrome di Down) o le Monosomie (es. Sindrome di Turner).
Questo screening è la chiave per spiegare molti fallimenti di impianto. Un embrione può apparire morfologicamente perfetto al microscopio, ma se possiede un numero errato di cromosomi andrà quasi certamente incontro a un mancato impianto o a un aborto spontaneo nel primo trimestre.
Per chi è indicata la PGT-A?
L’equipe medica consiglia fortemente questo screening nei casi di:
Trasparenza clinica e limiti diagnostici
In Raprui, crediamo che una scelta consapevole richieda totale trasparenza. La Diagnosi Preimpianto è una tecnica rivoluzionaria con un’accuratezza altissima (circa il 95-98%), ma presenta alcuni limiti metodologici intrinseci che la coppia deve conoscere per affrontare il percorso con la giusta serenità:
Disponibilità embrionale
Il successo della diagnosi dipende dal numero di ovociti recuperati. Una bassa risposta ovarica riduce il numero di embrioni che giungono allo stadio di blastocisti per essere bioptizzati.
Specificità del test
Il PGT-A non rileva le malattie monogeniche (es. Fibrosi Cistica), così come il PGT-M (eseguito per una patologia specifica) non esclude la presenza di altre anomalie cromosomiche, a meno che non vengano eseguiti entrambi i test congiuntamente.
Fattore Mosaicismo
Una piccola percentuale di embrioni può presentare “mosaicismo” (cellule sane e cellule anomale convivono nello stesso embrione). Poiché la biopsia analizza solo le cellule esterne, esiste un margine di rischio fisiologico (~5%) di mancata concordanza assoluta con la massa fetale interna.
Rischi biologici
Sebbene il rischio di danneggiare l’embrione durante la biopsia sia oggi pressoché nullo grazie ai microscopi laser, non è possibile escludere a priori che alcuni embrioni, seppur sani geneticamente, possano arrestare il loro sviluppo o non superare brillantemente la fase di scongelamento.
Conferma Prenatale
Proprio in virtù del piccolissimo margine di errore diagnostico, le società scientifiche internazionali e il nostro centro medico suggeriscono sempre, una volta instaurata la gravidanza, di confermare l’esito della PGT attraverso i tradizionali esami di diagnosi prenatale (come l’Amniocentesi o la Villocentesi).
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